Anemia sierpowata - podstawowe informacje

Anemia sierpowata to wrodzona choroba krwi. Powoduje ona mutację czerwonych krwinek i zmianę ich kształtu z okrągłego na charakterystycznie "sierpowaty". Choroba ta jest bardzo rzadka u rasy białej, pojawia się niemal wyłącznie u rasy czarnej w krajach strefy subtropikalnej i tropikalnej.

Dziedziczenie anemii sierpowatej

Ten rodzaj anemii dziedziczy się w jednym na cztery przypadki, kiedy oboje z rodziców mają zmutowany gen za nią odpowiedzialny. Kiedy jedno z rodziców posiada taki gen, dziecko będzie tylko nosicielem, nie odczuwając żadnych objawów anemii sierpowatej.

Anemia sierpowata - działanie na organizm

Oprócz zmiany kształtu, mutacja obejmuje także osłabienie zmutowanych komórek. Niszczą się szybciej niż u zdrowej osoby, co skutkuje zmniejszeniem ich liczby we krwi. Zmienione chorobowo czerwone krwinki mogą też blokować naczynia krwionośne i powodować uszkodzenia organów i ból.

Z drugiej strony, zmutowany gen odziedziczony po jednym z rodziców uodparnia na malarię nie powodując anemii. Jest to korzystne dla nosiciela, gdyż anemia sierpowata występuje głównie na terenach, gdzie występuje malaria (kraje strefy tropikalnej i subtropikalnej).

Anemia sierpowata - objawy

Główne objawy anemii sierpowatej są podobne jak przypadku "zwykłej" anemii, ale obejmują także więcej zaburzeń:

• zmęczenie,
• bóle bez widocznej przyczyny,
• zapalenie stawów w palcach u nóg i rąk,
• częste infekcje bakteryjne,
• wrzody na nogach,
• uszkodzenie płuc, serca, oczu,
• martwica kości.

Objawy tej wrodzonej anemii zazwyczaj występują już w pierwszym roku życia. Wtedy są to bóle brzucha, zakażenie pneumokokami, gorączka, opuchlizna dłoni i stóp. W późniejszy okresie życia częstsze są uszkodzenia narządów wewnętrznych.

Diagnoza w przypadku anemii sierpowatej obejmuje obserwację objawów oraz badanie krwi pod mikroskopem. Zmutowane komórki są łatwo wykrywane przy takim badaniu.

Nie ma leczenia przyczynowego tego rodzaju anemii. Można tylko łagodzić każdy z występujących u pacjenta objawów.