Niedokrwistość Fanconiego - podstawowe informacje

Niedokrwistość Fanconiego to rodzaj wrodzonej anemii. Dotyka ona szpiku kostnego, powoduje wady kości i zmiany w pigmencie skóry. Jedynym skutecznym sposobem na wyleczenie jest przeszczep szpiku. Poniżej dowiesz się więcej na temat tego rodzaju anemii.

Historia choroby: niedokrwistość Fanconiego

Niedokrwistość Fanconiego została odkryta i opisana przez szwedzkiego pediatrę Guido Fanconi. W 1927 roku opisał on rodzinę, w której trzech braci o drobnej posturze, ze zmianami na skórze i cierpiących na hipogonadyzm (dysfunkcje układu płciowego) zmarło wskutek anemii, nazwanej przez niego niedokrwistością Fanconiego.

Czy niedokrwistość Fanconiego jest poważną chorobą?

Niestety tak, ta anemia jest bardzo poważna. Zwiększa ryzyko nowotworów, szczególnie w miejscach w organizmie, gdzie komórki szybko się reprodukują:

• w jamie ustnej,
• w przełyku,
• w jelitach,
• w okoliach dróg moczowych,
• w układzie płciowym.

Bardzo często zdarzają się też choroby szpiku kostnego, takie jak mielodysplazja szpiku lub białaczka.

Niedokrwistość Fanconiego - objawy

Niedokrwistość Fanconiego to choroba wrodzona, objawy są widoczne od razu po urodzeniu. Obejmują one:

• Choroby pigmentacji (w 65% przypadków): plamy o kolorze kawy z mlekiem, brązowawy kolor skóry przypominający opaleniznę, duże piegi.
• Niewielkie rozmiary (w 60% przypadków).
• Wady kości (w 50% przypadków): zdeformowana kość przedramienia lub jej brak, zdeformowane kości kciuka lub ich brak, klinodaktylia (skrzywienie palców), polidaktylia (dodatkowy palec), brakujące kości palców, zbyt krókie palce.
• Deformacje układu rozrodczego (w 40% przypadków): u chłopców jest to niewielki członek lub jego brak, małe jądra, mała ilość lub brak spermy, u dziewczynek brak macicy lub pochwy, niewykształcony pęcherzyk Graafa, nieregularna miesiączka i wczesna menopauza.
• Deformacje w okolicach kręgosłupa (w 30% przypadków): płetwistość szyi, obniżona linia włosów na szyi, skolioza i rozszczep kręgosłupa.
• Nieprawidłowości nerek i moczowodu (w 25% przypadków): nerka podkowiasta, odpływ pęcherzowo-moczowy (cofanie się moczu z pęcherza z powrotem do moczowodu i nerek), wodonercze.
• Choroby oczu (w 25% przypadków): mikrofalmia (inaczej małoocze - niedorozwój jednej lub obu gałek ocznych), zez, opadnięcie powieki, zaćma.
• Niepełnosprawność intelektualna, trudności w uczeniu się i połączony z nimi niewielki rozmiar głowy (w 25% przypadków).

Dzieci chore na niedokrwistość Fanconiego zazwyczaj rodzą się mniejsze i słabsze niż dzieci zdrowe. 

Dziedziczenie niedokrwistości Fanconiego

Dziedziczenie odbywa się autosomalnie i recesywnie. Choroba musi być odziedziczona po obydwojgu rodzicach. Nawet wtedy dziecko ma 25% szansy, że zachoruje. 

W przypadku niedokrwistości Fanconiego sprawa komplikuje się dlatego, że istnieje co najmniej 7 genów odpowiedzialnych za ten typ anemii.

Testy na niedokrwistość Fanconiego

Aby stwierdzić niedokrwistość Fanconiego przeprowadza się badanie krwi, a konkretnie białych krwinek. Sprawdza się, czy mają zdolności regeneracji po kontakcie z substancjami, które w normalnych warunkach tylko na krótko i w niewielkim stopniu uszkadzają komórki. Zdolność regeneracji w przypadku niedokrwistości jest obniżona, więc zniszczenia pozostają i są większe niż normalnie.

Testy na niedokrwistość Fanconiego obejmują też badania DNA na konkretne mutacje.

Leczenie niedokrwistości

Leczenie niedokrwistości na krótką metę obejmuje transfuzje krwi i terapię antybiotykową przeciwko infekcjom. Aby pozbyć się tej choroby stosuje się:

• hormony męskie (androgeny), które mobilizują organizm do produkcji czerwonych krwinek. Niestety, terapia działa u niewielu pacjentów,
• przeszczep szpiku kostnego,
• trwają także badania nad terapią genową na stałe zwalczającą niedokrwistość Fanconiego.